【康养周刊】我国平均每30秒就有一名出生缺陷儿 预防出生缺陷，这些事情一定要知道

◎山东商报·速豹新闻网记者 荀杨

所有的父母都有这么一个愿望：希望宝宝能获得最好的一切，能够赢在人生的起跑线！但是，你知道宝宝人生的起跑线在哪儿吗？小学？幼儿园？还是更早呢？

有这么一群宝宝，他们或因为染色体数目异常变成了“唐氏宝宝”，或因为遗传基因导致了耳聋、癫痫、智力低下……这不仅对他们的生命健康和生活质量造成了严重的影响，还对家庭和社会造成了巨大的负担。而这一切的一切，都因为他们的父母忽略了一件事——出生缺陷的预防。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。常见的出生缺陷有无脑畸形、脊柱裂、先天性心脏病、唇腭裂、生殖器畸形、遗传代谢病等。

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生，其中除20%~30%患儿经早期诊断和治疗能获得较好生活质量外，30%~40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终身残疾。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给患儿家庭带来了灾难性的伤害。出生缺陷受多重因素影响，包括遗传、环境、父母年龄等。三孩放开后，高龄父母增加，出生缺陷发生概率也随之上升，在生活压力较大的城市，这种情况会更加明显。

为改善这一现状，从2005年起，政府将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在引导全社会人员共同参与，共同防治出生缺陷，广泛开展健康教育，让更多的准爸爸和准妈妈认识到产前检查的重要性，最大程度地筛查遗传性疾病和先天性畸形，降低出生缺陷的发生！今年9月12日是第十八个预防出生缺陷日，活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。活动旨在引导全社会聚力综合防治出生缺陷、提高优生优育服务水平，深化宣传教育，优化全程服务，推进健康中国建设，保障优化生育政策实施，不断提高出生人口素质和妇幼健康水平。

一起了解出生缺陷及其防治

预防出生缺陷日由来

2005年9月11日-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，会议主席、原卫生部副部长蒋作君在大会上宣布，中国政府决定将本次会议正式召开的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

出生缺陷防治策略

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。世卫组织(WHO） 倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

筑牢出生缺陷三道防线，有效预防出生缺陷。

出生缺陷防治措施

第1道防线：把好出生缺陷 “种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。

◎婚检

◎孕前4至6个月进行孕前检查

◎避免近亲结婚生育和大龄生育

◎孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生

◎食盐加碘可预防地方性克汀病

◎孕前3个月接种风疹疫苗

第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生

◎孕前遗传咨询和遗传学检查

◎产前筛查和异常染色体筛查

◎怀孕16周至24周进行超声检查

第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。

◎对新生儿进行先天性代谢性疾病筛查和听力筛查，促进早诊早治，降低致残程度。

◎开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现身体畸形缺陷。

出生缺陷防治健康教育核心信息

◎禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险

◎准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务

◎提倡适龄生育，避免高龄妊娠

◎倡导计划怀孕，减少意外妊娠

◎养成健康生活方式，科学备孕

◎提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质

◎计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查

◎有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导

◎积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件

◎孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药

◎增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生

◎地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查

◎及时建档立卡，定期接受产前检查

◎孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长

◎首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查

◎孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形

◎孕期应当接受唐氏综合征产前筛查

◎新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查

◎0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务

◎出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练

预防出生缺陷给准妈妈的 10 个建议

◎服用叶酸补充剂：准妈妈应在孕前3个月至孕早期3个月每天补服0.4毫克叶酸，预防神经管缺陷。

◎接受婚检和孕检：养成健康生活方式，科学备孕，准备怀孕前接受孕前优生检查和咨询指导。

◎遗传咨询：有遗传家族史或不良孕产史的夫妇，要进行遗传咨询，分析遗传病影响胎儿的几率。

◎戒烟、避免二手烟：孕妇戒烟，新生儿出生缺陷和早产的几率都会降低。

◎戒酒：酒精会对胎儿智力产生一定影响，严重者可导致胎儿残疾。酒精还可影响受精卵发育，甚至导致胎儿畸形。

◎避免空气污染：家里要注意通风，保证空气流畅，尽量避免在怀孕期间进行装修。

◎合理膳食：进食多样化健康食物，均衡营养，适当增加奶、鱼、禽、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入。

◎放松心情：压力过大可引起流产、早产甚至不孕。

◎病毒检测：人乳头状瘤（HPV）病毒会增加孕妇早产的几率，同时还可能引起儿童脑部和肺部的发育问题。

◎谨慎用药：许多非处方药对孕妇和胎儿健康会产生不良影响，孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药。

来源：中国出生缺陷干预预防基金会